Hai thập kỷ theo đuổi gene gây ung thư vú của Giáo sư giải đặc biệt VinFuture 2025

Những năm 1970, gần như toàn bộ giới khoa học tin bệnh ung thư do virus gây ra, GS Mary-Claire King là người đầu tiên chứng minh ung thư vú có thể di truyền, mở đường cho những phương pháp điều trị cứu sống vô số phụ nữ.


Nghiên cứu của GS Mary-Claire King của Đại học Washington (Mỹ), 79 tuổi, được trao giải đặc biệt VinFuture 2025 hạng mục dành cho nhà khoa học nữ, trị giá 500.000 USD, tối 5/12 tại Hà Nội. Bà đã phát hiện gene BRCA1 liên quan đến nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Công trình của bà đặt nền móng cho xét nghiệm di truyền, tầm soát ung thư và y học cá thể hóa.

Một ngày sau khi nhận giải, bà chia sẻ rất bất ngờ khi nhận một giải thưởng dành riêng cho nữ giới, nhưng đó là một bất ngờ đầy vui mừng. "Tôi hoàn toàn hạnh phúc, chỉ đơn giản là không ngờ tới", GS Claire King nói




GS Mary-Claire King trong buổi chia sẻ với phóng viên sau lễ nhận giải, ngày 6/12 tại Hà Nội. Ảnh: Dũng Lê


Không hối hận vì theo lĩnh vực di truyền

GS Mary-Claire King sinh ở vùng ngoại ô phía bắc Chicago. Việc học của Mary-Claire và em trai Paul luôn được ưu tiên hàng đầu dù cha mẹ không có điều kiện học cao. Cha bà sinh ra vào thế kỷ 19 và học tập tại trường một lớp - loại trường nhỏ chỉ có một phòng, dạy kiến thức cơ bản cho trẻ em ở nhiều độ tuổi khác nhau. Mẹ bà phải bỏ dở việc học tại Đại học Chicago trong thời kỳ tệ nhất của cuộc Đại suy thoái đầu thế kỷ 20 do gia đình gặp biến cố.

GS King kể lại, bà và em trai được che chở trước mọi khó khăn, bản thân cũng có cơ hội đến một trường trung học công lập rất tốt gần nhà. Tại ngôi trường này, bà đã học được vẻ đẹp của toán. Với sự khuyến khích từ các giáo viên toán, bà đăng ký ngành này tại Học viện Carleton và nhận bằng cử nhân năm 20 tuổi. Các giáo sư gợi ý bà cân nhắc học cao học ngành thống kê hoặc toán ứng dụng, đặc biệt là tại Đại học California, Berkeley.

Năm đầu tiên tại Đại học California, Berkeley, GS King cảm thấy "phi thường may mắn" vì có cơ hội tham gia khóa học cuối cùng trước khi nghỉ hưu của nhà di truyền học Curt Stern. "Những bài giảng của ông ấy vẫn còn vang vọng vì sự rõ ràng, tao nhã và kỳ lạ", bà nói.

Nữ giáo sư nhận xét di truyền học là "tập hợp những câu đố tuyệt đẹp". Bà giải thích: "Người ta có thể phân tách dữ liệu rối rắm thành những sợi hợp lý dựa trên logic Mendel, đề xuất giải pháp cho mối quan hệ giữa các sợi rồi kiểm tra, và những con ruồi từ Hẻm Strawberry cung cấp hệ thống thí nghiệm hoàn hảo. Với sự ủng hộ và hỗ trợ liên tục từ các giảng viên hướng dẫn ngành thống kê, tôi đã chuyển sang di truyền học và chưa bao giờ hối hận".

Tuy nhiên, việc trở thành nhà di truyền thực nghiệm mà không có nền tảng sinh hay hóa học là thách thức lớn. Thầy hướng dẫn đã hỗ trợ bà thiết kế một đề tài phù hợp với kỹ năng thực nghiệm, thậm chí tận dụng được khả năng viết phương trình của bà. Kết quả, bà nhận bằng tiến sĩ di truyền học tại Đại học California, Berkeley, năm 1973 với luận án cho thấy trình tự DNA của người và tinh tinh giống nhau đến 99%.

Ghét ung thư, chiến thắng khi tin vào trực giác

Những năm 1970, gần như toàn bộ giới khoa học tin rằng bệnh ung thư là do virus gây ra. Đây được coi là lý thuyết chính thống, bởi một số loại ung thư thực sự bắt nguồn từ virus.

Tuy nhiên, GS King lại suy nghĩ khác, phần nhiều dựa vào trực giác. "Tôi tin rằng ung thư là do vấn đề di truyền. Đó chỉ là ý niệm ngẫu nhiên trong đầu, không có bằng chứng rõ ràng ở thời điểm ấy. Ý tưởng này lưu lại trong tâm trí tôi một thời gian dài, dù không chính thống. Nhưng đây là cơ sở khiến tôi bướng bỉnh theo đuổi các nghiên cứu một cách thầm lặng", bà chia sẻ với Time.

Khi mới 15 tuổi, King từng chứng kiến người bạn thân nhất của mình qua đời vì khối u thận. "Tôi luôn ghét ung thư. Đó là căn bệnh tồi tệ và tôi muốn chữa trị nó", bà nói.

GS King tiếp cận với vấn đề ung thư vú nhờ GS Nicholas Petrakis từ Đại học California, San Francisco, nơi bà đảm nhận một vị trí nghiên cứu sau tiến sĩ vào năm 1974. Petrakis cổ vũ bà tin vào trực giác khi thiết kế những nghiên cứu dài hạn với rủi ro rất cao nhằm kiểm tra xem liệu hiện tượng tập trung theo gia đình của ung thư vú có phải do đột biến di truyền trong một gene hay không. Hai năm sau, khi bà chuyển về Đại học California, Berkeley, để làm giảng viên, Petrakis thúc giục bà tiếp tục dự án.

Nhóm của bà lập bản đồ gene ung thư vú bằng cách phân lập trình tự DNA giữa các cá nhân có cùng kiểu hình. Họ gây dựng dữ liệu dựa trên những gì Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI) thu thập ở các nghiên cứu lớn trước đó.

Công trình của nhóm chuyên gia gặp nhiều khó khăn vì ung thư vú đôi khi khiến bệnh nhân ra đi khi còn trẻ. Điều này khiến phả hệ gene của các gia đình bị khuyết thiếu. Trong trường hợp bệnh nhân đã mất, phòng thí nghiệm phải thu thập DNA từ anh chị em ruột, cha mẹ, con cái họ để tái tạo bản đồ gene.

Năm 1990, sau gần hai thập kỷ tỉ mỉ nghiên cứu, GS King cùng các đồng nghiệp chứng minh ung thư vú có thể di truyền ở một số gia đình, do đột biến ở một gene duy nhất mà bà đặt tên là BRCA1. Phát hiện mang tính cách mạng này làm thay đổi những quan niệm từng được chấp nhận về di truyền học ung thư cũng như nhiều căn bệnh phổ biến và phức tạp khác. Công trình của bà cũng mang đến những phương pháp điều trị cứu sống vô số phụ nữ trên khắp thế giới.




GS Mary-Claire King (phải) cùng đồng nghiệp tìm kiếm những đột biến có thể hé lộ gene BRCA1. Ảnh: Dennis Galloway


Ngoài ung thư, nữ giáo sư còn nghiên cứu cơ sở di truyền của tình trạng mất thính lực, các rối loạn Mendel, bệnh tâm thần nghiêm trọng, sự đa dạng và tiến hóa của con người.

Bà cũng đi tiên phong trong việc ứng dụng giải trình tự DNA cho các cuộc điều tra nhân quyền, phát triển phương pháp giải trình tự DNA ty thể, vốn được bảo tồn trong hài cốt, và dùng cách này để xác định danh tính trẻ em bị bắt cóc ở Argentina. Bà làm việc với các tổ chức nhân quyền để giúp xác định danh tính người mất tích ở Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haiti, Honduras, Mexico, Croatia, Serbia, Philippines, và hỗ trợ các tòa án xét xử tội ác chiến tranh của Liên Hợp Quốc trong nhiều cuộc điều tra.

"Đam mê khoa học của Mary-Claire xuất phát từ sự nhân văn nhiều hơn là thiên hướng tự nhiên", Paul King, em trai Mary-Claire King, nhận xét. "Bà ấy luôn có năng khiếu về khoa học và định lượng, nhưng xuất sắc ở mọi thứ. Bà khao khát vận dụng khả năng toán học của mình để làm những điều tốt đẹp".

Luôn ủng hộ phụ nữ làm khoa học




GS Mary-Claire King nhận giải đặc biệt VinFuture 2025 hạng mục dành cho nhà khoa học nữ từ Chủ tịch Hội đồng giám khảo. Ảnh: Giang Huy


GS King hiện giảng dạy tại Đại học Washington, là thành viên của Viện hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ, Viện hàn lâm Nghệ thuật và Khoa học Mỹ, Viện hàn lâm Y học Quốc gia Mỹ, Hội Triết học Mỹ, và là thành viên nước ngoài của Viện hàn lâm Khoa học Pháp.

Là một trong những nhà di truyền hàng đầu thế giới, GS King đã trở thành hình mẫu về phụ nữ làm khoa học. Không giam mình trong phòng thí nghiệm, bà đi khắp nơi để vận động cho nghiên cứu ung thư vú, thường xuyên được Quỹ Ung thư Vú Susan G. Komen hoặc Hiệp hội Ung thư Mỹ bảo trợ.

Bà cho biết đã nhiều lần đến Việt Nam. Lần đầu tiên là năm 2017 bà đã cùng làm việc với các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương ở Hà Nội. Khi đó bà đã cùng các bác sĩ thu thập ADN của trẻ em để làm xét nghiệm, lập bản đồ đầy đủ để mô tả tình trạng bệnh.

Sau nhiều năm qua đi bà đánh giá: "Hiện nay, Việt Nam đã có năng lực giải trình tự gene rất tốt. Kỹ năng lâm sàng của các bạn cũng rất xuất sắc. Phần mà chúng tôi vẫn có thể hỗ trợ là ở khâu diễn giải dữ liệu gene", bà nói, thêm rằng điều này không chỉ đúng ở đây mà đúng trên toàn thế giới. Lượng thông tin mới tăng lên quá nhanh, nên việc đánh giá mỗi ca bệnh theo nhóm là cực kỳ quan trọng. Dù các nhà khoa học và bác sĩ Việt Nam đã làm chủ cả về chuyên môn lẫn công nghệ, việc diễn giải dữ liệu gene vẫn cần nỗ lực tập thể.

"Tôi muốn lắng nghe chính các đồng nghiệp đang trực tiếp làm việc trong lĩnh vực này ở Việt Nam, để hiểu họ cho rằng điều gì là cấp thiết nhất. Và tôi hy vọng họ sẽ đồng ý để tôi trở thành một cộng tác viên trong các nghiên cứu sắp tới", GS Mary Claire King nói.

Với những nỗ lực không ngừng GS Mary Claire King đã nhận nhiều giải thưởng như Giải thưởng Viện Weizmann dành cho Phụ nữ trong Khoa học (năm 2006), Giải thưởng Thành tựu Đặc biệt Lasker-Koshland về Khoa học Y tế (năm 2014), Huân chương Khoa học Quốc gia Mỹ (năm 2016), Giải thưởng Shaw về Khoa học Sự sống và Y học (năm 2018), Giải thưởng Gairdner Quốc tế Canada (năm 2021), và hàng loạt bằng danh dự từ các viện nghiên cứu.

Thu Thảo


Adblock test (Why?)

Theo Trang Công Nghệ​