Hội chứng dravet là một dạng động kinh ít gặp ở trẻ sơ sinh, xảy ra trong năm đầu đời, có thể kéo dài suốt đời. Triệu chứng Các dấu hiệu ban đầu của hội chứng dravet bao gồm các cơn co giật có đặc điểm sau: Thường kéo dài và ảnh hưởng đến một nửa cơ thể, sau đó xảy ra ở nửa bên còn lại. Những cơn co giật ban đầu này thường do nhiệt độ cao (sốt) hoặc bắt nguồn từ việc thay đổi nhiệt độ đột ngột như khi ra khỏi bồn tắm. Xảy ra vài tuần một lần ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, kéo dài hơn 5 phút và có thể dẫn đến trạng thái động kinh (khi các cơn co giật không dừng lại hoặc xảy ra gần nhau). Các loại co giật khác mà người mắc hội chứng dravet có thể gặp phải bao gồm: Cơn giật cơ: Đây là những cơn co giật ngắn ở một cơ hoặc một nhóm cơ, thường bắt đầu khi trẻ từ 1 đến 5 tuổi. Động kinh mất trương lực: Với những cơn động kinh mất trương lực, người bệnh đột nhiên mất trương lực cơ, có thể khiến đầu hoặc cơ thể mềm nhũn. Động kinh khu trú có ý thức hoặc suy giảm ý thức: Trước đây gọi là động kinh cục bộ. Trong các cơn động kinh khu trú có ý thức, người bệnh vẫn tỉnh táo và có thể tương tác với người khác. Trong các cơn động kinh khu trú giảm ý thức, người bệnh không nhận thức được những gì đang diễn ra xung quanh. Động kinh co cứng: Cơ thể, tay hoặc chân có thể đột nhiên cứng hoặc căng. Chúng thường xảy ra trong khi ngủ và có thể bắt đầu ở giai đoạn sau của thời thơ ấu. Trạng thái động kinh không co giật: Đây là những cơn động kinh mất ý thức cục bộ hoặc kéo dài, xảy ra nhiều lần. Người bệnh phản ứng kém hơn một chút và cơ thể co giật trong thời gian dài. Nguyên nhân Hầu hết trường hợp mắc hội chứng dravet xảy ra do khiếm khuyết di truyền trong gene SCN1A, tuy nhiên, một số trường hợp vẫn có thể xảy ra mà không do đột biến gene. SCN1A thuộc họ gene liên quan đến việc tạo ra các kênh natri, giúp các tế bào não hoạt động. Trong một số trường hợp, đột biến gene này không được di truyền từ cha mẹ. Thay vào đó, nó là đột biến mới hay đột biến de novo trong thai kỳ. Phân biệt Trẻ mắc hội chứng dravet có thể bị chẩn đoán nhầm với các dạng động kinh khác như: Động kinh mất trương lực giật cơ Hội chứng Lennox-Gastaut Động kinh giật cơ ở trẻ sơ sinh Động kinh di truyền kèm co giật do sốt Cơn co giật do sốt không điển hình Rối loạn ty thể Biến chứng Trẻ mắc hội chứng dravet có thể suy giảm chức năng nhận thức, giảm khả năng nói và khó đi lại. Ở tuổi trưởng thành, co giật ban đêm có thể xảy ra. Các biến chứng nghiêm trọng hơn bao gồm động kinh và đột tử (co giật kéo dài, tai nạn liên quan đến co giật như đuối nước hoặc nhiễm trùng). Một số biến chứng khác có thể phát triển từ hội chứng dravet bao gồm nhiễm trùng mạn tính, rối loạn hệ thần kinh tự chủ, các vấn đề về giấc ngủ, điều hòa nhiệt độ cơ thể, nhịp tim, huyết áp, tăng trưởng và dinh dưỡng. Điều trị Thuốc: Thuốc chống co giật kiểm soát các cơn động kinh. Liệu pháp thay thế và bổ sung: Chế độ ăn ketogenic, giàu chất béo và ít carbohydrate có thể giúp những người mắc hội chứng dravet kiểm soát các cơn động kinh. Kích thích dây thần kinh phế vị: Sử dụng một thiết bị cấy dưới da ở ngực để ngăn ngừa co giật bằng cách truyền các xung năng lượng điện đến não thông qua dây thần kinh phế vị cũng có thể giúp ích. Bảo Bảo (Theo Everyday Health) Adblock test (Why?) Nguồn: VNExpress
