Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết bệnh lý di truyền chia thành hai nhóm chính, là bất thường về nhiễm sắc thể và gene. Trong đó, bệnh lý di truyền đơn gene thường được chia thành các nhóm nhỏ, gồm di truyền trội (chỉ một trong hai gene đột biến sẽ gây bệnh) và di truyền lặn (đột biến trên cả hai gene mới mắc bệnh). Các bệnh đơn gene ở trẻ thường gặp hiện nay gồm: teo cơ tủy với tỷ lệ mắc 1/10.000, tạo cơ xương bất toàn tỷ lệ 1/15.000 - 1/25.000, loạn dưỡng cơ Dunchenne gặp ở 1/3.500 bé trai, loạn dưỡng cơ gốc chi 20-40/1.000.000, tan máu bẩm sinh A và B 10/10.000 bé trai... Đa số trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh. Gene bệnh này tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. "Ở trường hợp này, nguy cơ bố mẹ bị suy sụp tâm lý nhiều hơn do không tin sự thật. Gánh nặng kinh tế cũng khiến gia đình áp lực, chật vật, khó vượt qua", bác sĩ nói. Mặt khác, bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, cho biết trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, tư vấn cho cặp vợ chồng. Ảnh: Bệnh viện cung cấp Các bác sĩ cho biết biện pháp hiệu quả nhất để phòng bệnh di truyền là khám tiền hôn nhân. Tuy nhiên, ở Việt Nam, tỷ lệ thăm khám và sàng lọc ở thời điểm này chưa nhiều. Phương pháp thứ hai là sàng lọc và chẩn đoán trước, trong, sau sinh. Trên thế giới, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đã được áp dụng từ năm 1915 với bệnh đầu tiên là Phenylketo niệu (PKU). Từ năm 2005, các bệnh viện toàn cầu đã tiến hành sàng lọc 55 bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Ở Việt Nam, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thí điểm từ năm 1999 với bệnh suy giáp. Đến năm 2018, Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội bắt đầu triển khai sàng lọc 55 bệnh chuyển hóa bẩm sinh. Trong hai năm 2018-2019, đơn vị tiến hành sàng lọc sơ sinh với 60 nghìn trẻ, phát hiện 20 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tỉ lệ 1/3.000 trẻ mắc bệnh. Bác sĩ khuyên các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh. *Tên nhân vật được thay đổi Mua hàng tại Tin Học Như Ý Nguồn: VNExpress
