Trung QuốcChuẩn bị kết hôn, cô gái 27 tuổi, ở Hồ Bắc, đến viện khám và phát hiện cơ thể có tinh hoàn. Li Yuan từ lâu đã lo lắng về tình trạng mất kinh nguyệt và ngực chậm phát triển ở tuổi dậy thì. Cô từng đến bệnh viện địa phương để kiểm tra vào năm 18 tuổi, được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường, khả năng suy buồng trứng. Các bác sĩ cũng để nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể, song ở thời điểm đó, cô và gia đình bỏ qua lời khuyên này. Gần đây, khi sắp tổ chức đám cưới, Li mới quyết định khám kỹ lưỡng. Lần này, cô được chẩn đoán mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Bác sĩ cho biết Li có nhiễm sắc thể giới tính nam nhưng trông giống nữ. Đây là một loại bệnh lặn nhiễm sắc thể, thường phát sinh từ đột biến gene của các enzyme, ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Các tuyến này sản xuất hormone cơ thể cần để hoạt động bình thường. Sự mất cân bằng các hormone có thể gây ra triệu chứng ảnh hưởng đến phát triển giới tính. "Về mặt xã hội, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, tức là sinh học, cô ấy là nam", bác sĩ Duan Jie, người trực tiếp khám cho Li, giải thích. Li Yuan mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) khiến cô có tinh hoàn ẩn trong bụng. Ảnh: SCMP Hiện tỷ lệ mắc CAH là một trong 50.000 trẻ sơ sinh. Cả cha và mẹ của Li đều mang gene lặn gây rối loạn, vì vậy Li có đến 25% nguy cơ mắc bệnh này. Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm, Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D. Li bị sốc trước tin này. Sống với tư cách một người phụ nữ suốt 27 năm, cô phải đấu tranh tâm lý để chấp nhận sự thật. Bác sĩ đề nghị Li phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn trong bụng, vì nó có nguy cơ gây ung thư cao. Đầu tháng 4, Li đã trải qua ca phẫu thuật rủi ro, song thành công cắt bỏ bộ phận này. Hiện cô vẫn được kiểm tra thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn. Bác sĩ Duan cho biết việc chẩn đoán và điều trị sớm tình trạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ giúp người bệnh tránh khỏi các vấn đề sức khỏe mạn tính và chấn thương tâm lý. Công chúng phản ứng đa dạng trước câu chuyện của Li. Một số người bày tỏ sự thông cảm và ngưỡng mộ tinh thần dũng cảm của cô khi đối mặt với cuộc khủng hoảng danh tính lớn. Thục Linh (Theo Weibo, SCMP) Mua hàng tại Tin Học Như Ý Nguồn: VNExpress
