Hà NộiBé gái bị trợt loét toàn bộ cẳng, bàn chân, mất những mảng da xung quanh do mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, còn gọi da cánh bướm. Bé được sinh mổ tại y tế địa phương khi 39 tuần tuổi, nặng 3,6 kg. Do bệnh tiến triển nặng, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương khi 13 ngày tuổi. Lúc này, tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên nặng, rỉ nhiều dịch, gây khó khăn trong điều trị. Bệnh nhi được chữa theo phác đồ thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn... Sau khoảng một tháng, vết thương của trẻ cải thiện và ổn định, được xuất viện, chăm sóc tại nhà và tái khám định kỳ. Ngày 3/1, ThS.BS Phùng Công Sáng, Phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gene di truyền. Trẻ mắc bệnh luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu, tiên lượng xấu. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng. Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi. Trẻ sẽ cần phẫu thuật để chỉnh sửa sau này. Hằng năm, tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện, chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, chỉ chữa theo triệu chứng. "Cách phòng bệnh duy nhất là cha mẹ không nên sinh con khi hai người đã được chẩn đoán xác định mang gene đột biến. Đối với những cha/mẹ mang gene di truyền trội nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh, không bị bệnh", bác sĩ Sáng nói. Lê Nga Adblock test (Why?) Nguồn: VNExpress
