Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gene bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán trước sinh. Sự ân hận muộn màng Chị Nguyễn Thị Quý (1985, Bắc Giang) có hai con Tô Minh Nguyễn (2010) và Tô Thị Thanh Hương (2008) cùng mắc bệnh Tan máu bẩm sinh đang điều trị tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Cứ nghĩ "bố mẹ khỏe, con sinh ra sẽ khỏe", không ngờ cả hai đứa con của anh chị đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh, giờ phải lấy bệnh viện là nhà. Gần 10 năm trước, hai vợ chồng anh Thụ, chị Quý rất vui mừng khi lần lượt chào đón hai đứa con ra đời. Từ khi mang bầu đến khi sinh con, gia đình nghèo nên anh chị không có ý định đi khám hay xét nghiệm với suy nghĩ đơn giản: “Bố mẹ khỏe mạnh, con sinh ra cũng sẽ khỏe”. Năm 2012, cháu Nguyễn có những dấu hiệu bất thường, da nhợt nhạt, chán ăn, bụng to, mắt vàng. Hai vợ chồng cho cháu đi khám, được bác sĩ chẩn đoán là cháu mắc bệnh Tan máu bẩm sinh, một bệnh phải điều trị suốt đời, di truyền từ cả bố và mẹ. Nhưng mọi chuyện không dừng lại ở đó, một thời gian sau, cháu Hương cũng được chẩn đoán mắc căn bệnh giống em trai. Chị Quý tưởng như chết đứng, cả gia đình cảm thấy bầu trời như sụp đổ, không có thêm hi vọng gì nữa. Từ đó, tháng nào vợ chồng chị Quý cũng đưa 2 con đến Viện truyền máu, thải sắt. Gia đình đã khó khăn, lại càng khó khăn hơn. Giá như vợ chồng anh chị biết về bệnh sớm hơn, đi làm xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh thì có lẽ các con của anh chị sẽ không chịu nhiều thiệt thòi như vậy. Hi vọng mới Anh chị được các bác sĩ tại Trung tâm Thalassemiatư vấn về bệnh và biết nhiều trường hợp bố mẹ mang gene bệnh nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hi vọng của hai vợ chồng một lần nữa được nhóm lên. Với mong muốn có một đứa con khỏe mạnh,năm 2015, vợ chồng quyết định mang thai cháu thứ 3. Lần này, rất cẩn thận anh chị đến nhờ bác sĩ tư vấn, chọc ối và làm tất cả các xét nghiệm theo chỉ định. Trong khi chờ kết quả xét nghiệm, chị Quý lo lắng từng giờ, nhiều đêm mất ngủ. Rồi cuối cùng may mắn đã mỉm cười với vợ chồng anh chị, em bé trong bụng không bị bệnh. Chị Quý xúc động chia sẻ lại cảm xúc vui mừng lúc ấy: “Tôi không dám nghĩ là gia đình có cơ hội sinh được một cháu bé khỏe mạnh. Lúc đó, tôi cũng khóc, nhưng không giống những lần trước, đây là những giọt nước mắt của hạnh phúc”. Năm 2016, cháu Tô Thị Khánh Linh ra đời, chỉ mang gene bệnh. Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, chiếm một tỷ lệ rất lớn dân số cả nước. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia tư vấn, chỉ định cho khoảng 300 cặp vợ chồng sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh được sinh ra. Thalassemia là bệnh máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, người bị bệnh Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Let's block ads! (Why?)Nguồn KhoaHoc.TV
