Từng có gia đình sinh được 5 - 6 trẻ nhưng lần lượt đều tử vong, thường ở một độ tuổi nào đó và cùng một bệnh cảnh, khiến bác sĩ và người nhà hoang mang. Y học nay đã xác định được đây là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Như trường hợp một gia đình ở Hải Phòng, có con 9 tháng tuổi nhập Bệnh viện Nhi trung ương trong tình trạng ỉa chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Gia đình cho biết, người chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm với em và đã chết ở bệnh viện tỉnh. Trước đó, một người anh trai cũng chết khi được 11 tháng tuổi với các dấu hiệu tương tự. Các bác sĩ nhanh chóng xác định đây là chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bé này bị bệnh thiếu các enzyme carboxylase, khiến cơ thể không thể chuyển hóa được chất axit amin, tổng hợp axit béo và glucose... Khi cấp cứu, bệnh viện đã truyền đường glucose, uống thuốc biotin, tạm nhịn ăn trong 24 giờ đầu cho bé. Sau đó cho em bé ăn lại bình thường và uống thuốc biotin. Hiện nay, em bé này được 7 tuổi, phát triển bình thường với chế độ ăn như mọi người. Mỗi ngày uống thêm 5mg thuốc biotin. Gia đình được tư vấn cách phòng và phát hiện kịp thời các triệu chứng của cơn cấp để đưa trẻ đến bệnh viện. Tương tự, một gia đình ở Quảng Bình sinh được 2 con thì cả hai đều bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dạng bệnh thiếu Betaketothiolase. Người con đầu nhập viện khi 12 tháng tuổi trong tình trạng nguy kịch, kịp thời được chữa trị. Bé thứ 2 được tiên liệu và điều trị ngay sau sinh. Hiện nay cả hai bé phát triển như trẻ bình thường, trong chế độ ăn hạn chế đạm. Lại có những dạng khác của bệnh rối loạn chuyển hóa (dù rất hiếm) khiến trẻ không được hoặc phải hạn chế bú mẹ. Đó là trường hợp một bé gái 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng bị bệnh RLCH axit propionic máu, nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu. Gia đình cho biết từ khi 3 tháng tuổi, cứ nửa tháng là bé bị một đợt nôn, sức khỏe yếu dần. Sau khi được cấp cứu, bé được chỉ định hạn chế bú sữa mẹ và kèm theo sữa đặc biệt của bệnh viện. Chế độ ăn hạn chế đạm và tăng cường thêm coenzym. Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết - Chuyển Hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), xuất phát từ thực tế có không ít gia đình mất con khi còn bé mà không rõ nguyên nhân, từ năm 2005 Bệnh viện Nhi đã có chương trình sàng lọc nguy cơ cao các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để nghiên cứu về bệnh này. Đặc điểm của bệnh là cơ thể thiếu enzyme nào thì sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa đó và hiện nay thế giới phát hiện có hơn 500 loại bệnh khác nhau. Tuy tỷ lệ trẻ sinh ra mắc của một loại bệnh về rối loạn chuyển hóa rất hiếm nhưng khi cộng tổng lại thì tỷ lệ trẻ mắc bệnh này nhiều hơn, từ 1/300 đến 1/500 trẻ sinh ra. Chính vì thế năm 2009, Tổng Cục dân số đã phối hợp Bệnh viện Nhi thực hiện đề tài sàng lọc trẻ bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Theo đó, từ năm 2005 đến nay, Bệnh viện đã sàng lọc được gần 1.300 bé có nguy cơ bị bệnh này và xác định được 133 trẻ mắc bệnh ở 21 loại bệnh khác nhau, trong đó đa số là các rối loạn về chuyển hóa axit hữu cơ và axit amin (đạm). Cứu sống được 60 bệnh nhân và có 30 bệnh nhân trong số này hoàn toàn phát triển bình thường. . Một bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được cứu sống. Đến nay bé phát triển hoàn toàn bình thường. Trước đó, một người chị song sinh và người anh trai của bé không được chẩn đoán đúng bệnh đã mất. Ảnh: Bệnh viện cung cấp. Có thể hiểu, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thông thường thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng đường, đạm, mỡ. Chúng được chuyển hóa đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme (hoặc các chất đồng vận và các yếu tố xúc tác) làm cho quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn. Lúc cơ thể khỏe mạnh thì việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh. "Cơ chế gây bệnh trên dễ dẫn đến hiểu lầm là tại sao bé chỉ bú sữa mẹ mà bị nguy kịch. Ở đây phải hiểu rằng không phải do bú sữa mẹ khiến trẻ chết mà là do các chất cơ thể không thể chuyển hóa được gây hại. Cho nên dù là sữa mẹ hay sữa gì, thức ăn gì mà chất đó vào cơ thể bị thừa, khiến cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì đều nguy hiểm", bác sĩ Khánh giải thích. "Chính vì thế trong điều trị cho những trẻ mắc bệnh này, ngoài hạn chế các chất thừa gây độc cho cơ thể, đồng thời cung cấp các chất thiếu, tăng cường cung cấp enzyme thay thế, uống thuốc để tăng cường hoạt động của enzyme, tăng cường đào thải chất thừa (chất độc) thì sữa mẹ luôn là lựa chọn đầu tiên trong chế độ ăn cho những bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh", bác sĩ cho biết thêm. Vì tính đa dạng, phức tạp của từng loại bệnh trong chứng rối loạn chuyển hóa nên ngay khi nhập viện, bé sẽ được cách ly sữa mẹ từ 24 đến 48 tiếng cho ổn định. Sau đó, căn cứ vào từng thể bệnh, các bác sĩ sẽ quyết định có nên cho bé tiếp tục dùng sữa mẹ hay không và nếu dùng thì phải dùng như thế nào. Bác sĩ cũng khẳng định, đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn. Khả năng mắc bệnh mỗi lần sinh là 25%. Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gene bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử. "Bệnh này thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh. Do đó, khi thấy con đang khỏe mạnh, đột nhiên bỏ bú, li bì, hôn mê, co giật hoặc có các biểu hiện tái phát, triệu chứng thần kinh thoái triển, chậm phát triển tinh thần vận động hoặc khi gia đình có tiền sử những trẻ chết bất thường thì nên cho con đi kiểm tra ngay", bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cảnh báo. Phan Dương Nguồn VNExpress
