Tom Staniford (24 tuổi, người Anh) mắc một tình trạng cực kỳ hiếm gặp khiến cơ thể anh thật sự là "da bọc xương". Chỉ có 8 người trên toàn thế giới được biết đến mắc căn bệnh lạ lùng này. Sinh ra có cân nặng và vẻ ngoài bình thường, song qua thời thơ ấu, Tom Staniford dần dần mất hết lớp mỡ trên mặt và bao quanh chân tay. Dù vậy, cơ thể vẫn "nghĩ" rằng anh béo phì, và gây ra cho anh căn bệnh tiểu đường tuýp 2 - căn bệnh vốn chỉ ở những người thừa mỡ. Ảnh: balancephysio.com. Bệnh của Tom Staniford chưa bao giờ được y học nhận diện, cho mãi đến gần đây, khi một nhóm nghiên cứu lập bản đồ và phân tích ADN của anh mới tìm ra đột biến gene chính xác chịu trách nhiệm về tình trạng này. Một amino axit đơn đã bị mất tích khỏi enzyme có vai trò tối quan trọng trong việc nhân bản ADN. Các chuyên gia từ Đại học Exeter cho rằng đột biến gene này có thể đã xảy ra trong tinh trùng của người cha hoặc ở giai đoạn rất sớm trong cuộc đời của Staniford. Cuối cùng, Staniford biết được rằng anh chỉ là một trong số 8 người duy nhất trên thế giới mắc hội chứng MD. Tuy vậy, chàng trai trẻ cho biết chẩn đoán mới này không ảnh hưởng đến đời sống thường nhật của anh, bởi anh đã lập ra một kế hoạch để kiểm soát bệnh tiểu đường, học lên cao để lấy bằng luật và tiếng Pháp, đua xe đạp mỗi khi thấy khỏe mạnh. Staniford đã nỗ lực không ngừng để là nhà vô địch quốc gia môn đua xe khuyết tật tại Anh từ năm 2011, và có tham vọng trở thành nhà vô địch thế giới trong môn này tại Brazil vào năm 2016. Ảnh: jaguaracademyofsport.co.uk. Việc luyện tập với cường độ cao để thực hiện ước mơ của mình - với anh - là điều không hề dễ dàng. "Tôi chỉ có 40% lượng cơ bắp so với người đàn ông bình thường. Các bó cơ mỏng dính, ít hiệu quả, cứng nhắc và không linh hoạt do không có mỡ để thực hiện vai trò này. Tôi phải vật lộn để chuyển hóa được đường và carbohydrate do căn bệnh tiểu đường, phải đấu tranh để thoát khỏi tình trạng thiếu năng lượng, testosterone thấp...", anh kể. Việc phát hiện chính xác nguyên nhân của tình trạng này mang lại cho anh hy vọng sẽ tìm ra giải pháp cho căn bệnh tiểu đường của mình, giúp anh phối hợp tốt nhất giữa chế độ ăn uống, luyện tập, chữa bệnh... phục vụ cho sự nghiệp thể thao của mình. T. An (theo BBC) Nguồn VNExpress
