Chào đời với chiếc đầu có vẻ không được tròn, càng lớn, đầu bé Nhím (Ba Đình, Hà Nội) càng dài, méo. Tới lúc con 1 tuổi, thấy bé còn hay quấy khóc và nôn, bố mẹ đưa đi khám mới biết em bị dị tật hộp sọ. Đây chỉ là một trong số các bệnh nhi có các dị tật sọ mặt như hộp sọ, hốc mắt, thiểu sản xương hàm, khe hở mặt hay thoát vị màng não đã được phẫu thuật tái tạo chỉnh hình tại Bệnh viện Việt Đức, Hà Nội. Tuy nhiên, tới nay, con số bệnh nhân được phẫu thuật sửa chữa loại dị tật quan trọng này cũng chưa nhiều. Đa số các bệnh nhi thường được bố mẹ đưa đến viện khám khi đã muộn. Và thực tế, hầu hết bố mẹ cũng như các cơ sở y tế tuyến dưới đều chưa có thông tin về căn bệnh khá hiếm gặp này (cứ 1.000-2.000 trẻ thì có một bé mắc). Hình ảnh một trẻ bị dị tật họp sọ, có đầu bị biến dạng, hẹp chiều ngang, phát triển chiều dài quá mức. Ảnh: Bệnh viện cung cấp. Tiến sĩ Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa phẫu thuật Tạo hình - Hàm mặt, Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội) cho biết, bình thường, hộp sọ của trẻ cấu tạo bởi nhiều xương, giữa các xương có các khớp và có thóp trước, thóp sau - là nơi hội tụ, tiếp nối của các xương sọ với nhau. Các khớp này giãn ra khi kích thước hộp sọ tăng lên để thích ứng với sự phát triển của não, sau đó liền dần. Hẹp và biến dạng hộp sọ là bệnh lý gây ra bởi tình trạng liền sớm của một hoặc nhiều khớp giữa các xương sọ, làm hộp sọ không thể giãn nở khi trẻ lớn lên gây biến dạng hộp sọ và ảnh hưởng chèn ép đến sự phát triển của não cũng như các cơ quan lân cận. Do thể tích não tăng nhanh 1,5 đến 2 lần trong vòng 12 tháng đầu đời của trẻ trong khi các khớp sọ bị liền sớm làm hộp sọ không thể giãn ra tương ứng. Não bị chèn ép lâu dễ gây các biến chứng như thiểu năng trí tuệ hay chèn ép dây thần kinh khiến mắt lồi, nhìn kém, mù... Bệnh còn có thể ảnh hưởng nặng nề tới tâm lý trẻ, mức độ tùy thuộc vào dị tật gây biến dạng vùng sọ mặt nhiều hay ít. Đầu của em bé (trong ảnh trên) đã gần như trở lại bình thường sau ca phẫu thuật sửa dị tật hộp sọ tại khoa phẫu thuật tạo hình - hàm mặt, Bệnh viện Việt Đức. Ảnh: Bệnh viện cung cấp. Thạc sỹ Vũ Trung Trực, khoa phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình cho biết, những trường hợp trẻ mắc bệnh có thể nhận biết qua một số dấu hiệu như sinh ra đầu không tròn, bị méo ở trán hay dài ra, có những chỗ lồi lõm bất thường. Muộn hơn có thể thấy mắt trẻ lồi ra, trẻ bị nôn, quấy khóc (do tăng áp lực lên não). Đến nay, nguyên nhân gây bất thường trên vẫn chưa thực sự rõ ràng. Một số trường hợp được xác định là do các đột biến nhiễm sắc thể, đột biến gene hay các tác nhân từ môi trường như khi mẹ bị cúm hay các bệnh do virus trong 3 tháng đầu thai kỳ. Ngoài các biến dạng về hộp sọ, trẻ còn có thể bị thêm các biến dạng về xương ổ mắt, xương mũi, xương hàm cũng như kèm theo các dị tật không có tai, không có mũi, khe hở mặt hay khe hở môi vòm…Để sửa chữa dị tật sọ mặt, các nhà chuyên môn sẽ thực hiện phẫu thuật sắp xếp lại các xương sọ, giải ép não và làm tăng thể tích hộp sọ, tái tạo lại hốc mắt, xương mũi, xương hàm trên .... Đây là một quá trình phức tạp, cần sự kết hợp của nhiều chuyên khoa từ phẫu thuật thần kinh, phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật hàm mặt, gây mê hồi sức tới nhi khoa, nhãn khoa, tai mũi họng, tư vấn tâm lý và phục hồi chức năng sau mổ. Theo bác sĩ, phẫu thuật sớm cho kết quả tốt hơn, tùy theo mức độ nặng của bệnh có thể tiến hành phẫu thuật từ khi trẻ 3 tháng tuổi, các trường hợp khác có thể phẫu thuật muộn hơn. Một số nước trên thế giới có nền y học phát triển đã thực hiện phẫu thuật này từ khá lâu. Ở Việt Nam mới chỉ một vài bệnh viện có đủ điều kiện trang thiết bị thực hiện loại phẫu thuật này. Ban đầu, người ta dùng các loại chỉ để cố định lại các xương sọ, nhưng có nhược điểm là chỗ nối không vững. Sau này, các chuyên gia thay chỉ bằng nẹp kim loại nhưng lại gặp vấn đề là nẹp không giãn khi não của trẻ tiếp tục phát triển. Hiện nay tại Bệnh viện Việt Đức, các bác sĩ đã ứng dụng các tiến bộ của y học vào phẫu thuật sọ mặt như sử dụng nẹp vít tự tiêu để cố định các xương. Chất liệu này vẫn đảm bảo kết hợp xương vững chắc đồng thời nẹp sẽ tự tiêu vài tháng sau phẫu thuật, không gây ảnh hưởng hạn chế đến sự phát triển của xương hộp sọ khi trẻ lớn. Ngoài ra bệnh viện còn ứng dụng hệ thống nội soi giúp phẫu thuật chính xác, giảm thiểu tổn thương thêm cho bệnh nhân và rút ngắn thời gian nằm viện. Từ 22 đến 26/7, đoàn chuyên gia phẫu thuật về sọ mặt Chicago (Mỹ) kết hợp cùng khoa Phẫu thuật tạo hình- hàm mặt (Bệnh viện Việt Đức) sẽ thực hiện khám, chẩn đoán và phẫu thuật cho các trường hợp trẻ bị dị tật sọ mặt. Các bậc phụ huynh có thể liên hệ tới Khoa Phẫu thuật Tạo hình để đặt lịch trước hoặc tìm hiểu thêm thông tin qua số điện thoại: 0438391820 (trong giờ hành chính) hoặc số máy 0438253531 xin số máy lẻ 350. Minh Thùy Nguồn VNExpress
