Trán hơi nhô, răng hàm trên xô lệch và đặc biệt là cái bụng căng chướng - những biến chứng bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh của bé Trần Ngọc Nương (Bến Tre) rõ dần. Bé Nương đi loanh quanh hết ra trước cửa rồi vào nhà sau, thỉnh thoảng lại tạt vào bàn nghe người lớn nói chuyện. 8 tuổi nhưng trông Nương như đứa trẻ lên 5. Trán hơi nhô, răng hàm trên hơi xô lệch, cái bụng căng chướng - những biến chứng của bệnh Thalassemia. Niềm đau trong căn nhà nhỏ ở ấp 1, xã Quới Sơn (Châu Thành, Bến Tre) đâu chỉ có vậy: Nhà có 4 người thì tất cả đều mắc căn bệnh nan y: bà tai biến sống đời thực vật, chồng bị ung thư giai đoạn cuối, còn 2 mẹ con mắc bệnh tan máu di truyền. Bà mẹ đơn thân Âu Thị Dương Hiền sống ở vùng quê nhưng không có đất sản xuất. Tiệm tạp hóa nhỏ ven đường là kế sinh nhai. Chắc chiu từng ngày, người mẹ ấy cuối cùng cũng thực hiện được ước mơ xây căn nhà tường, dù chỉ có 2 phòng, để con gái được nở mặt nở mày trong ngày cưới. Con gái Lê Thị Quỳnh Thoa lấy chồng, một thanh niên quê Tiền Giang qua Bến Tre làm thuê và đứa cháu ngoại xinh xắn ra đời, ngôi nhà ấy luôn ngập tiếng cười trong niềm hạnh phúc bình dị. Chị Thoa đang chăm sóc chồng ung thư gan và mẹ sống thực vật, bên cạnh là bé Nương. Hai mẹ con đều mắc bệnh thiếu máu di truyền. Ảnh: Phương Yến. Niềm hạnh phúc ấy thật ngắn ngủi. Bà Hiền đột ngột bị tai biến sau một đêm không an giấc. Chỗ dựa tinh thần của gia đình phải sống đời thực vật, chỉ uống được sữa để duy trì sự sống. Khoảng 7 tháng sau đó, cháu Nương khi ấy được 15 tháng tuổi lại trở bệnh liên miên, biếng ăn, vật vã. Chị Thoa đem con đi khắp các bệnh biện viện, từ huyện tới tỉnh, cuối cùng Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP HCM xác định bé Nương mắc bệnh Thalassemia. Cái tên bệnh lạ hoắc, với người chân quê như chị Thoa đâu biết nó nguy hiểm thế nào. Bác sĩ giải thích, đây là bệnh lý di truyền, do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu nên hồng cầu không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt. Nếu không chữa trị, lá lách, gan và tim sẽ sưng to, xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi, trẻ sẽ chết sớm, nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng. Cách điều trị của bệnh này là truyền máu thường xuyên và sử dụng thuốc kháng sinh. Dù vậy, khi truyền máu quá nhiều, chất sắt sẽ ứ thừa trong cơ thể, gây hại cho gan và tim. Vợ chồng chị Thoa chết lặng trước lời giải thích của bác sĩ. Có lúc đến ngày hẹn tái khám, anh chị không biết chạy đâu ra tiền. Cuộc sống lất lây, từ lúc phải đi truyền máu hàng tuần, cách tuần và rồi mỗi tháng một lần, đến nay người cha người mẹ ấy đã giữ được sự sống cho con đến năm thứ 8. Bà Hiền vẫn giữ được nhịp thở của mình cùng với con cháu 8 năm nay. Đầu năm 2012, chị Thoa thấy mình thường không khỏe, hay mệt lả, khó thở. Khi đưa con đi truyền máu tại Bệnh viện Truyền máu - Huyết học, chị cũng làm các xét nghiệm và kết quả cũng bị bệnh Thalassemia như con mình. Suy sụp? Gào khóc? Chị không làm vậy mà lặng lẽ nghĩ đến những ngày tháng tiếp theo của gia đình. Thật ra, từ nhiều năm nay bác sĩ cũng khuyên chị nên xét nghiệm vì bệnh Thalassemia có yếu tố di truyền, nhưng chị tuyệt đối nói không. Bởi chị biết, dù có xác định rằng mình bệnh đi nữa thì cũng lấy đâu ra tiền mà điều trị. Khi đã biết mình bệnh, mỗi tháng buộc phải truyền máu 2 lần (mỗi lần khoảng 2 triệu đồng), nhưng chị Thoa cũng chỉ đi 4 lần rồi thôi luôn từ đó đến nay. Giải thích vì sao, chị Thoa quay chỗ khác, mắt ngân ngấn nước: “Em hốt thuốc nam, bác sĩ nói đủ máu rồi, không cần vô máu nữa…”. Thuốc nam mà chị nói là thuốc xin ở một cơ sở từ thiện gần đó, khó làm được điều kỳ diệu “đủ máu” như chị nói. Đầu năm nay, người đàn ông trụ cột trong gia đình và cũng là người duy nhất làm ra tiền để nuôi cả nhà bao năm - anh Trần Văn Vũ bất ngờ ngã bệnh vì ung thư gan giai đoạn cuối. Hai cái võng trước nhà, một bên là mẹ bị tai biến bất động, bên là chồng đang quằn quại vì những cơn đau thét. Bé gái Ngọc Nương bước đi có lúc liêu xiêu vì hơn năm nay em phải dùng thuốc dạng tiêm. Một ngày tiêm, hai ngày nghỉ, cứ vậy. Em nói: “Chích thuốc thì đau nhưng chích rồi con thấy khỏe hơn”. Còn chị Thoa cho biết: “Em vẫn uống thuốc nam. Khi mệt quá thì lấy toa thuốc cũ mua uống kèm, nhưng cũng uống nhín nhín, miễn thấy khỏe thì không uống nữa”. Toa thuốc giá gần 200.000 đồng, chị không có tiền để mua thường xuyên. Ngày 23/5, anh Vũ chồng chị Thoa đã vĩnh viễn ra đi... Theo các bác sĩ Bệnh viện Nhi Đồng 1, Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền thường gặp nhất tại Việt Nam. Mỗi năm Khoa Sốt xuất huyết Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận hàng nghìn lượt bệnh nhi nhập viện điều trị. Thalassemia có nhiều thể lâm sàng, ở thể bệnh nặng, trẻ cần phải truyền máu suốt đời và ảnh hưởng tới tuổi thọ. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm thiếu máu và ứ sắt. Bệnh nhân thể nhẹ có mang gen bất thường nhưng không có triệu chứng. Nếu cặp vợ chồng là hai người thể nhẹ thì có thể sinh con bị bệnh thể nặng. Thể nhẹ là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Thể trung gian là khi người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thường, dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện 3-6 tuổi. Ở thể nặng, bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5-6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Riêng thể rất nặng, trẻ chết ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai. Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu, điện di huyết sắc tố. Ở thể nhẹ, bệnh không cần điều trị. Thể trung gian cần theo dõi dấu hiệu dấu hiệu thiếu máu, nếu trẻ có dấu hiệu thiếu máu nặng, hoặc huyết sắc tố giảm thấp hơn ngưỡng thông thường thì cho truyền hồng cầu lắng. Còn ở thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống, tránh cho tim không bị suy, tuỷ xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra trẻ cũng cần được thải sắt vì ứ sắt sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng. Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì trẻ sẽ phát triển được cân nặng, chiều cao và hoạt động bình thường. Bệnh Thalassemia (tan máu di truyền bẩm sinh) có di truyền nên trước khi lập gia đình cần khám sức khỏe tiền hôn nhân, khi có thai phải theo dõi thường xuyên và làm chẩn đoán trước sinh để đề phòng cho con. Phương Yến - Thiên Chương Nguồn VNExpress
