Tôi có 3 con, sau khi sinh các bé đều tử vong, đến bé cuối mới xác định được nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Liệu tôi có con được nữa không và chẩn đoán phòng ngừa ra sao? Trả lời: Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng nghìn bệnh khác nhau. Hiện các phòng xét nghiệm ở nước ngoài dù hiện đại cũng chỉ xác định được chưa đến 50 dạng rối loạn chuyển hóa. Hiện tại Bệnh viện Từ Dũ, TP HCM có thực hiện 3 loại rối loạn cơ bản gồm tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men chuyển hóa thuốc G6PD. Chi phí của các xét nghiệm tại Bệnh viện Từ Dũ chỉ khoảng 150.000 đồng, trong khi chuyển mẫu sang nước ngoài xét nghiệm (theo yêu cầu của gia đình) mất khoảng vài triệu đồng và kết quả có được sau khoảng 2 tuần. Đây là bệnh lý hiếm gặp, phần lớn các trẻ đều có biểu hiện bất thường sau vài lần cho bú (do không thể chuyển hóa một số chất). Bệnh diễn tiến nhanh, dễ nhầm với nhiễm trùng sơ sinh, bệnh nhi có thể tử vong dù phát hiện và ngăn dinh dưỡng. Trong trường hợp sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định chuyển hóa bẩm sinh, khả năng bé tiếp theo mắc bệnh là có thể. Phụ huynh nên sinh ở bệnh viện tuyến trung ương và thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu. Bệnh do gene của bố mẹ có những bất thường (nhưng ở thể lặn. Cả bố mẹ đều có gene bất thường thì 25% con bị mắc bệnh, 50% con sinh ra bị mắc bệnh ở thể lặn. Nếu cả bố lẫn mẹ đều có bất thường nhiều kiểu gene khác nhau thì khả năng con bị bệnh càng cao hơn). Hiện Việt Nam chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ các bất thường gene của bố mẹ. Tiến sĩ - bác sĩ Vũ Tề Đăng Khoa Sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ TP HCM Nguồn VNExpress
